I risultati incoraggianti, pubblicati su Nature Medicine, arrivano dal primo trial clinico di terapia genica per la beta talassemia, frutto di oltre dieci anni di lavoro del gruppo di ricerca della professoressa Giuliana Ferrari dell\u2019Universit\u00e0 Vita-Salute San Raffaele e realizzato per la prima volta anche su pazienti pediatrici all\u2019Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, grazie all\u2019alleanza tra IRCCS Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e Orchard Therapeutics. Lo studio \u00e8 stato condotto, in particolare, grazie alla sinergia tra ricercatori di base e clinici, e in collaborazione tra l\u2019Unit\u00e0 Operativa di Immunoematologia Pediatrica e quella di Ematologia e Trapianto di Midollo dell\u2019Ospedale San Raffaele, dirette rispettivamente da Alessandro Aiuti e Fabio Ciceri, insieme al Centro malattie rare di Maria Domenica Cappellini del Policlinico di Milano. Il tutto con la partecipazione di altri centri italiani esperti di talassemia e con la collaborazione delle associazioni dei pazienti.<\/p>\n
La beta talassemia \u00e8 una malattia genetica del sangue, causata da una mutazione del gene che codifica per la beta-globina, una proteina fondamentale per il funzionamento dei globuli rossi e in particolare per il trasporto dell\u2019ossigeno. Esistono oltre 300 mutazioni note di questo gene, che possono dare origine a forme di beta talassemia di diversa gravit\u00e0: in quelle pi\u00f9 gravi, che vedono una quasi totale assenza della proteina nel sangue dei pazienti, sono necessarie frequenti trasfusioni, il che comporta una riduzione drammatica della qualit\u00e0 della vita, se non addirittura quella di un trapianto di midollo osseo da donatore.<\/p>\n
Il protocollo messo a punto parte dalla raccolta delle cellule staminali dal sangue periferico dei pazienti. Per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi in cui possono differenziarsi, i ricercatori hanno inserito al loro interno una copia funzionante del gene della beta-globina, utilizzando i vettori lentivirali (virus della stessa famiglia dell\u2019HIV, svuotati del loro contenuto infettivo e trasformati in veri e propri mezzi di trasporto per la terapia). Le cellule staminali corrette sono state re-infuse nei pazienti direttamente nelle ossa, cos\u00ec da favorire il loro attecchimento nel midollo.<\/p>\n
Lo studio ha coinvolto 9 soggetti di diversa et\u00e0 \u2013 3 adulti sopra i trent\u2019anni, 3 adolescenti e 3 bambini sotto i sei anni di et\u00e0 \u2013 tutti con forme di beta talassemia gravi, tali da renderli trasfusione dipendenti. I ricercatori hanno utilizzato una tecnica di terapia genica simile a quella gi\u00e0 impiegata all\u2019SR-Tiget per altre malattie rare del sangue.<\/p>\n
A distanza di oltre un anno dal trattamento (i soggetti adulti sono stati trattati per primi, ormai quasi 3 anni fa) la terapia risulta sicura ed efficace: in 3 dei 4 pazienti pi\u00f9 giovani con un follow-up sufficiente per la valutazione si \u00e8 raggiunta la totale indipendenza dalle trasfusioni di sangue, mentre nei tre pazienti adulti si \u00e8 ottenuta una significativa riduzione della loro frequenza. Solo uno dei bambini trattati non ha riportato effetti positivi sul decorso della malattia e i ricercatori stanno ora cercando di capirne il motivo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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