L\u2019innovativo progetto di ricerca punta a\u00a0nuove conoscenze,\u00a0anche di carattere terapeutico,\u00a0sulla\u00a0sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara\u00a0che si manifesta fin dall\u2019infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilit\u00e0 intellettiva, riduzione del tono muscolare, associati spesso ad anomalie del comportamento e neurologiche, epilessia, tratti autistici, difetti congeniti cardiaci e renali.<\/p>\n
A promuoverlo sono\u00a0tre realt\u00e0 lombarde: l\u2019IRCCS Policlinico di Milano, l\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Milano e l\u2019Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.<\/p>\n
Obiettivo del progetto \u00e8 quello di costruire un registro ufficiale italiano per questa malattia, che rester\u00e0 a disposizione dell\u2019Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra<\/a>\u00a0e garantir\u00e0 una migliore conoscenza delle caratteristiche della condizione, per\u00a0una migliore diagnosi, assistenza\u00a0e per lo\u00a0sviluppo di progetti\u00a0futuri.<\/p>\n Scoperta recentemente dalla ricercatrice olandese\u00a0Tjitske Kleefstra, da cui ha preso il nome, questa malattia genetica rara conta pochissime diagnosi, tra 1.000 e 2.000 nel mondo, 58 delle quali in Italia. Oltre alla biobanca delle linee cellulari, si intende creare\u00a0una \u201cmappatura\u201d delle mutazioni dei geni\u00a0<\/strong>responsabili della sindrome in ciascun paziente. Le ricercatrici testeranno in laboratorio, attraverso modelli cellulari in vitro (organoidi), i possibili effetti benefici di molecole selezionate.<\/p>\n Si punta, nel dettaglio, a capire come una particolare classe di molecole possa\u00a0ripristinare la corretta conformazione della cromatina che risulta alterata\u00a0nella sindrome di Kleefstra e in altre 80 condizioni circa (cromatinopatie) che condividono alcune manifestazioni tipiche con la sindrome di Kleefstra, come disabilit\u00e0 intellettiva e anomalie del neurosviluppo.<\/p>\n L\u2019Ente Capofila del progetto \u00e8 l\u2019\u00a0ASST Ospedale Papa Giovanni XXIII.\u00a0Il Responsabile Scientifico del progetto \u00e8\u00a0la\u00a0dottoressa Laura Pezzoli.<\/p>\n Lo scopo del progetto, finanziato da FRRB, \u00e8\u00a0sviluppare strumenti in vitro per testare l\u2019effetto di farmaci inibitori delle demetilasi\u00a0in linee di cellule linfoblastoidi immortalizzate (LCLs) derivate da pazienti con KS, applicando diversi sistemi di modelling basati sulla classificazione fenotipica e genotipica dei pazienti.<\/p>\n <\/p>\n Nel dettaglio il progetto si pone\u00a0tre\u00a0obiettivi:<\/p>\n Il progetto ha tra i suoi punti di forza la complementariet\u00e0, dal punto di vista dell\u2019approccio alla genetica, dei tre centri clinici e di ricerca lombardi partner del progetto, nella consapevolezza che sul fronte delle malattie rare\u00a0la capacit\u00e0 di mettere in rete competenze e conoscenze\u00a0\u00e8 uno dei fattori in grado di fare la\u00a0differenza.<\/p>\n Donatella Milani<\/strong>, medico genetista del\u00a0Policlinico di Milano\u00a0ha una forte competenza nell\u2019ambito della definizione clinica e della gestione di condizioni sindromiche rare, in particolare afferenti ai disturbi del neurosviluppo. Il gruppo dell\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Milano<\/a>\u00a0<\/strong>con\u00a0Valentina Massa,\u00a0<\/strong>docente di biologia applicata e\u00a0Cristina Gervasini,\u00a0<\/strong>docente di genetica medica, entrambe del Dipartimento di scienze della salute, si occuper\u00e0 dello sviluppo e utilizzo di modelli cellulari 2D e 3D (organoidi). L\u2019ospedale Papa Giovanni XXIII<\/a>\u00a0di Bergamo \u00e8 uno dei centri di riferimento in Italia per la diagnosi genetica delle malattie pediatriche rare e ultrarare.<\/p>\n Il progetto \u00e8 stato accolto con entusiasmo da\u00a0Mariella Priano<\/strong>, Presidente dell\u2019Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra.<\/p>\n Ed \u00e8 proprio ispirandosi al motto dell\u2019associazione che i ricercatori hanno deciso di chiamare questo progetto\u00a0\u201cDrop by drop\u201d, una sintesi perfetta per rendere l\u2019immagine del lavoro metodico con cui,\u00a0a piccoli passi\u00a0a volte impercettibili – goccia dopo goccia appunto \u2013 vengono\u00a0indagate le malattie genetiche rare.<\/p>\n \u201cDrop by drop\u201d ha ricevuto un importante\u00a0finanziamento di 1.157.500 euro<\/strong>\u00a0da\u00a0FRRB – Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica,\u00a0<\/strong>attraverso il bando\u00a0\u201cUnmet Medical Needs\u201d 2022<\/a>.<\/p>\n Non bisogna poi sottovalutare poi questo progetto, fondato sulle competenze complementari, potr\u00e0 rappresentare un modello per il disegno sperimentale nella ricerca su anche altre malattie genetiche rare.<\/p>\n
\nCi sono per\u00f2 altre patologie che potrebbero beneficiare del progetto.<\/p>\n\n