Esistono meccanismi molecolari e aspetti genetici non ancora studiati, ma che hanno un potenziale non indifferente per arricchire le conoscenze e incoraggiare lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.
La “Joint Call for Applications” mira a supportare progetti che si concentrano su aspetti di malattie rare che sono scarsamente compresi o in buona parte ancora sconosciuti. In particolare, sarà finanziata la ricerca su geni/famiglie di geni, proteine e molecole di RNA la cui funzione è ancora sconosciuta nel campo delle malattie rare.
Sono ammissibili i progetti con focus sui seguenti temi:
Aspetti genetici:
- geni associati a malattie rare la cui funzione è completamente o in gran parte sconosciuta;
- un genotipo, fenotipi clinici multipli;
- varianti di significato incerto o sconosciuto (VUS);
- modificatori genetici.
Meccanismi molecolari:
- folding, stabilità e degradazione delle proteine;
- metabolismo;
- risposta infiammatoria;
- meccanismi post-trascrizionali e post-traduzionali che influenzano la funzione genica e/o l’espressione e che sono responsabili di diversi fenotipi clinici per la stessa malattia.
Possono partecipare al bando progetti presentati sia da una singola organizzazione sia da un partenariato, con un budget massimo di 250.000 Euro.
I candidati, sia capofila che partner, devono essere enti di ricerca non profit italiani, pubblici o privati.
L’invito a presentare proposte è aperto fino al 30 novembre 2021.
Tutti i dettagli al seguente link.
